골형성부전증(불완전골형성증)
약어 OI
osteogenesis imperfecta
질환골형성부전증은 콜라겐 등 뼈 형성과 관련된 유전적 이상으로 뼈가 쉽게 부러지는 질환군이다.
- 정의
- 유전적 원인에 따른 뼈의 취약성 질환군
- 주 증상
- 반복 골절·뼈 변형과 유형별 근력·치아·청력 문제
- 흔한 원인
- 콜라겐 생성·구조 또는 뼈 형성에 관련된 유전자 변화
평가 순서
골절·수술·가족력을 확인하고 통증·뼈 변형·근력·이동 능력을 살핀다. 골감소증 같은 골밀도 분류와 같은 개념이 아니며 관절 구축과 관절 이완이 기능에 미치는 영향을 함께 확인한다.
치료 방향
골절을 예방하면서 안전한 근력·이동·일상 활동을 늘린다. 수중운동과 적절한 보조도구를 활용할 수 있으며 뼈의 취약성을 고려해 강한 외력이나 비틀림을 피하고 보호자에게 안전한 이동 보조 방법을 교육한다.
관련 검사
임상 소견·방사선·골밀도·유전자검사를 종합한다. 유전자검사가 음성이라는 이유만으로 배제하지 않으며 청력·치아·호흡 등 동반 문제도 평가한다.
여기로 연결된 용어
출처
학습·참고용 정보이며 진료 판단을 대신하지 않습니다.