척수소뇌실조증(척수소뇌성 운동실조증)
약어 SCA
spinocerebellar ataxia
질환척수소뇌실조증은 소뇌와 연결 경로의 변성으로 균형·협응이 점차 저하되는 여러 유전성 질환의 묶음이다.
- 정의
- 유전적 아형에 따라 임상 양상이 다른 진행성 실조 질환군
- 주 증상
- 보행·팔다리 실조와 발음·눈운동·삼킴 이상
- 흔한 원인
- 아형별 유전자 변이
평가 순서
운동실조의 시작·진행과 가족력을 확인하고 보행·팔다리 협응·눈운동·말·삼킴을 평가한다. 소뇌 손상이 보이는 다른 후천성 원인과 구분하며 가족력이 없다는 이유만으로 배제하지 않는다.
치료 방향
기능과 피로에 맞춘 균형·협응·보행 훈련, 보행보조도구와 환경 조정으로 안전과 참여를 돕는다. 삼킴장애 및 의사소통 문제는 별도 평가하고 유전검사 전후에는 전문 상담을 연결한다.
관련 검사
신경학적 진찰과 뇌 MRI, 임상 양상에 맞춘 유전검사를 함께 해석한다. 버그 균형 척도 등 기능평가의 변화를 기록하되 기능점수로 유전 아형이나 진행 속도를 확정하지 않는다.
여기로 연결된 용어
출처
학습·참고용 정보이며 진료 판단을 대신하지 않습니다.