유전경직하반신마비
hereditary spastic paraplegia
질환유전경직하반신마비는 다리의 경직과 약화가 서서히 진행하는 드문 유전 질환군이다.
- 정의
- 겉질척수로 변성에 따른 진행성 유전 질환군
- 주 증상
- 다리 경직성 약화·진행하는 보행 장애·반사 항진·배뇨 절박
- 흔한 원인
- 여러 유전자 변이
평가 순서
가족력과 다리 경직, 심부힘줄반사 항진, 간대성경련 검사의 클로누스, 폄발바닥반응을 확인한다. 팔과 감각은 대개 보존되며 병변이 특정 척수 분절에 국한되지 않는 점을 다른 척수 질환과 구분한다.
치료 방향
치료는 증상 중심이며 경직에는 약물을 쓴다. 물리치료와 운동은 이동 능력과 근력을 유지하고 관절가동범위와 지구력을 높이는 데 쓰며 보조기·지팡이·목발이 도움이 될 수 있다.
관련 검사
다른 원인을 배제해 진단하고 원인이 불분명하면 유전자 검사와 유전 상담을 고려한다. 일부 유형은 척수 밖 증상으로 뇌전증이나 다발신경병증을 동반한다.
여기로 연결된 용어
출처
학습·참고용 정보이며 진료 판단을 대신하지 않습니다.