연골무형성증(연골발육부전증)
achondroplasia
질환연골무형성증은 긴뼈 성장에 영향을 주어 몸통에 비해 팔다리가 짧아지는 유전성 골격질환이다.
- 정의
- 긴뼈 성장의 이상을 일으키는 유전성 골격질환
- 주 증상
- 짧은 팔다리·큰 머리·작은 키
- 흔한 원인
- FGFR3 유전자 변이
여기로 연결된 용어
출처
학습·참고용 정보이며 진료 판단을 대신하지 않습니다.
achondroplasia
질환연골무형성증은 긴뼈 성장에 영향을 주어 몸통에 비해 팔다리가 짧아지는 유전성 골격질환이다.
학습·참고용 정보이며 진료 판단을 대신하지 않습니다.