다운증후군
Down syndrome
질환다운증후군은 여분의 21번 염색체 유전물질로 인해 발달과 여러 신체 기능에 특징적인 차이가 나타나는 유전적 상태다.
- 정의
- 21번 염색체 유전물질 증가에 따른 상태
- 주 증상
- 낮은 근긴장·발달 지연과 다양한 동반 건강 문제
- 흔한 원인
- 염색체 비분리이며 전위형·모자이크형도 있음
평가 순서
운동·의사소통·일상 참여와 함께 심장·갑상샘·청각·시각 문제를 확인한다. 전반적 발달지연 및 폐쇄성 수면무호흡증 동반 여부를 살피고 새 목통증·보행 변화·약화는 목뼈 문제 평가를 의뢰한다.
치료 방향
개별 발달 목표에 맞춰 놀이·근력·균형·일상 과제를 연습하고 가족·학교와 연계한다. 관절 과운동성이나 심장 상태를 고려하며 목을 과하게 꺾거나 인지·운동 능력을 일률적으로 단정하지 않는다.
관련 검사
염색체 검사로 확인하고 심장·청력·시력·갑상샘 등 건강 추적과 발달 평가를 병행한다. 심장판막질환 등 심장 상태를 운동 계획에 반영하며 외모나 근긴장만으로 진단하지 않는다.
여기로 연결된 용어
출처
학습·참고용 정보이며 진료 판단을 대신하지 않습니다.