선천성 근육병증
congenital myopathy
질환선천성 근육병증은 주로 출생 무렵부터 근긴장저하와 근력 약화를 보이는 유전성 근육질환군이다.
- 정의
- 주로 출생 무렵 나타나는 일차성 근육질환군
- 주 증상
- 근긴장저하·근력 약화·운동발달 지연
- 흔한 원인
- 근육 기능과 관련된 유전자 변이
평가 순서
근긴장 저하영아증후군은 영아의 늘어지는 양상을 가리키며 선천성 근육병증만을 뜻하지 않는다.
임상 소견을 바탕으로 근생검과 필요한 근육 영상·유전자검사로 유형을 확인한다.
치료 방향
물리치료를 포함한 지지 치료로 기능 유지를 돕는다.
관련 검사
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출처
학습·참고용 정보이며 진료 판단을 대신하지 않습니다.